Osoba dijagnoza i liječenje bolesnika s prirođenim katarakte u nasljednim poremećajima


Osoba dijagnoza i liječenje bolesnika s prirođenim katarakte u nasljednih metaboličkih poremećaja i sindroma.

Mnogo sljepoće i niske vizija u djece pokazali nasljedne mrene, koji se nalaze u 33% slučajeva prirođenih i stečenih katarakte prije. Najveći problem za dijagnozu i liječenje katarakte nastaju kao rezultat na razini genske zbog metaboličkih poremećaja i bolesti. Treba napomenuti da je kirurgija je glavna metoda liječenja kongenitalne katarakte. U vezi’Veza s ovim Cilj našeg istraživanja bio je utvrditi strategiju ozdravljenja djece s prirođenim katarakte u nasljednih metaboličkih poremećaja i sindroma. Analiza sveobuhvatne oftalmologije, općim kliničkim, paraclinical i bioloških istraživanja i Mikrokirurški liječenje 108 djece s nasljednim bilateralne katarakte.

Istraživanja su pokazala da je u tih bolesnika s povećanim rizikom od komplikacija u ranom postoperativnom razdoblju nakon operacije katarakte. Tu se može izreći upalne reakcije sa stvaranjem prednji i stražnji sinehije, učenik šava, razvoj sekundarnog glaukoma. S prikupljenih podataka označenih tendenciju da se smanji učestalost i ozbiljnost komplikacija u bolesnika koji su u razdoblju preoperativne se izvode korekciju metaboličkih poremećaja.


Tijekom kliničkog pregleda može se dodijeliti zasebne kontingenta djece s prirođenim ili početkom katarakte pronađenih na sumnjivim ovim ili drugim nasljednim bolestima. Uz sve to pravo se određuje i odgovarajuće metode složenim laboratorijskim istraživanjima o poremećajima minerala, aminokiselina, ugljikohidrata, metabolizam lipida, patologije vezivnog tkiva.

Katarakta koja se razvila u pozadini nasljedne sustavne bolesti mogu biti prirođene ili rano otkrili (nastajanju 14 godina), obično bilateralno, često obilježen abnormalne i polurassosavshiesya obrazac zonulyarnye i manje puna. A ne treba ni govoriti o tome da kada se otkrije neprozirnost leće već tradicionalno tjelesni poremećaji koji zahtijevaju liječenje. Kako bi se spriječilo komplikacija nakon ekstrakcije katarakte u preoperativne razdoblju potrebna dijeta i prilagodbe lijekova metaboličkih poremećaja. Nezdravo gdje nepoznato biokemijska nedostatak, da je sredstvo za simptomatsku terapiju. Moram reći da treba napomenuti da je ozbiljnost patološkog procesa mogu promijeniti u svakom nosological obliku.

Pozornost na sebe patogenetskih terapija preoperativno treba posvetiti djeci s galaktozemije, pseudohypoparathyreosis, homotsystynuriya, sindromi Knapp-Komrovera, bas Korntsveyha, Lo.

Galaktozemiju – naslijedili poremećaj metabolizma ugljikohidrata. U prvih nekoliko tjedana ili dana života djeteta nakon uzimanja mlijeka primijetio dispepsija, kasnije tu hepatosplenomegalija, žutica, usporeni psihomotorni razvoj, napadaji, m’mišića hipotonija, u nedostatku razvoj potkožnog masnog tkiva, suhu kožu, više karijesa.

Mogući kongenitalna katarakta ili’pojavljuju se u prvim danima djeteta iu 75% slučajeva u obohochah.

Pacijenti određeno povećanje razine galaktoze u krvi i smanjena ili odsutna aktivnost enzima galaktoze-1-fosfaturediltransferazy.

Kupci s galaktozemije pri rođenju trebao imenovati puni dijeta isključujući mliječne proizvode. Osim prehrane pomoću lijekova koji poboljšavaju funkciju centralnog živčanog sustava, jetre, kardiovaskularni sustav, m’mišićnog tkiva.

Praćenje učinkovitosti liječenja s biokemijskih, nakon kliničke karakteristike: debljanje, poboljšanje’tonus mišića, ublažavanje napadaja, poboljšati svojstva funkcija jetre, pojavu tendenciju da se normalizirati mentalni razvoj.

Katarakta je potrebno provesti dva mjeseca nakon što zasluge održati klinički i laboratorijski remisije.

Pseudohypoparathyreosis u heterogenom bolesti razini gena u kojem je povreda mineralnog metabolizma. Tu je rezultat mutacije nekoliko tipova GS proteina, što dovodi do poremećaja na transportnom funkciji stanica ili unutarstaničnog metabolizam povrede. Bolest se manifestira u dobi od 4-5 godina. Klinički primijetio retardacija rasta, mentalna retardacija, pretilost, napadaje, kupyruyuschyesya intravensku primjenu kalcijevog klorida, mjesec hipomimichnoe osoba hipotrihoz, degeneracije zubne cakline, kandydomikoz sluznice, suhe kože uske, kasniti seksualni razvoj. X-zrake lubanje kosti kalcifikacije određuje lubanje šavovima, veliki krila skleroze primarne kosti na elektrokardiogram – Učinci hypocalcemia.

Katarakta često počinje u dobi 4-6 ravnomjerno napreduje do oštrog smanjenja vidne oštrine za 1-2 godina. Možda je pigmentna degeneracija mrežnice. Krv je određena hipokalcemije.

Priprema bolesnika za operaciju pseudohypoparathyreosis Obveze ekstrakcije katarakte’može se normalizirati povezati u postojeće biokemijskih konfiguracije prvo – kalcija u krvi. Malo ljudi zna da je potrebno provesti postupak, s ciljem poticanja apsorpciju kalcija u probavnom traktu i uskladiti homeostazu: tihistin (dihidrotahistirol) u osobnom dozom kontrolirane razine kalcija i fosfora u serumu i urinu, karakteristike EKG. Liječenje se izvodi samo u pedijatrijskoj bolnici. Katarakta ekstrakcija je naznačeno za stabilnu normalizaciju kalcija i fosfora u krvi duže od 6 tjedana nakon tretmana.

Homotsystynuriya – nasljedne bolesti metabolizma sadrže sumpor aminokiselina. Postoje dva oblika bolesti, karakteriziranih slične kliničke slike (piridoksinzavisimaya i piridoksinrezistentnaya). Prvi simptomi se pojavljuju u dobi od 2-3 godina između u obliku polako progresivne demencije, osteoporoze, deformaciju kralježnice i prsnog koša, ograničene pokretljivosti zglobova, spastičnom paralize, tromboze arterija i vena, kardiovaskularnih bolesti, m’mišića hipotonija u dojenčadi od mramora primijetio skica, konfiguracija ožiljak kože, kose, većina djece svjetlo tanki, krhki.

Očna patologija karakterizira izvanmaternične leću ili predujma najvišem stupnju kratkovidnosti. U nekih bolesnika odljuštenje.

U biokemijskim istraživanjima je nedostatak tsistationinsintetazy, što dovodi do nakupljanja metionina i homotsystynu u urinu i cistinske smanjenja plazmi ..

Priprema za operaciju je imenovati dijeta s ograničenim proteina i provedbi velikih doza pirodoksin hidroklorida, što je kofaktor tsistationinsintazy. Doze su izabrani pojedinačno.

Uklonite objektiv provesti mjesec dana nakon neprekidnog normalizacije biokemijskih svojstava.

Sindrom Knapp-Komrovera – naslijedili poremećaj razmjene tryptofanovoho. Klinički simptomi manifestiraju u prvoj godini zhyttya.Malyuky često bolesni (sepsa, upala pluća stafilokokovaya) iza u razvoju psihomotornih. Tijekom godina, fenomen dijateza preraste troma oblika neurodermitisa sa slabim učinkom konvencionalne terapije, postoji astmatični bronhitis, progresivne psihinevrolohicheskie poremećaji, postoji hepatomegalije. Nezdrava može imati mnogo mikroanomaliy: dolihotsefalicheskaya oblik lubanje, malo vrat, široki nos nebesima distrofije zubnu caklinu, nokte, itd

U dobi od 4 godine je progresivna katarakte, katarakta oteklina može dovesti do usporiti uveitisa.

U biokemijskim istraživanjima pokazuju porast u mokraći kinurenina, ksanturenovoy i kinurenovoy kiselinama.

Djeca sa sindromom Knapp-Komrovera ozdravljenje trebao početi s imenovanjem visokih doza vitamina B6 (pirodoksal fosfat). Podešavanje doze ovog proizvoda je napravio kliničkim pokazateljima, razine mokraćnog metabolita triptofana. Nepotrebno je reći, nakon odabira adekvatne doze vitamina B6 u liječenju složenih katalizatori su središnji živčani sustav (nootropil, entsefabol, Pantogam), imunomodulatori (levamisol, dimefosfon). Doze izabrao strogo personalno.U nezdravo godinu dana nakon početka liječenja značajno smanjuje fenomena neurodermitisa, normalizirane karakteristike tjelesnog razvoja, koja ima sposobnost da se samostalno obogatili rječnika.

Operacije katarakte mogu biti 3-4 mjeseci nakon nestanka pojava neurodermitisa, stabilizacija karakteristike tjelesnog razvoja. Bas Korntsveyha sindrom je povezan s lipida. Prvi simptomi su 5-6 godina starosti, ubrzano pogoršava stanje djeteta, fenomen mješovita demencija nagli gubitak sluha mješovitog tipa.

Katarakta javlja u 6-7 godina, napreduje u godini može činiti pigmentarnu mrežnice abiotrophy.

Preoperativna priprema bolesnika koji obuhvaća primjenu tečajeve interno’mišića, itd’injekcijom tokoferol acetat, retinol, karnitin hidroklorid, vitamini, stimulanse centralnog nervnog sistema. A ne treba ni govoriti o tome što se doze izabrao strogo osobna.

Operacije katarakte mogu biti nakon završetka tretmana na stop napredovanje.

Lowe sindrom je u pratnji bubrežne funkcije luči u prvoj godini života, izrazio m’mišića hipotonija, mentalna retardacija, kriptorhizma ..

Bolest je naslijedio u X-vezana recesivna – bolestan samo dječaci.

Bolesnici sa sindromom Lowe različitih varijanti oštećenja bubrega, zlostavljanja razmjene fosfora kalcija, tražeći osobne ozdravljenja strategiju u svakom slučaju i dijeta s ograničavanjem mliječnih proizvoda. Liječenje sindroma mjehura ovisi o njegovoj sreći i uključuje anti-upalne, antitrombotskim, desensitizirajućih, hormonske terapije, prema imenovanju metabolita vitamina D. doze izabrali strogo osobna.

Kongenitalna katarakta pomiješana s glaukoma u oba oka.

Kirurško liječenje kongenitalnih katarakte i glaukoma može se provesti mjesec dana nakon sustavno poboljšanje funkcije bubrega.

U nekim slučajevima, prisutnost djece u deterministički sustav patologije razini gena u ovom trenutku ne može postaviti određeni nedostatak metabolizam. Takvi bolesnici preoperativno treba provoditi simptomatsku terapiju. Ova skupina bolesnika uključuje bolesnika s klinički diferencirani (Saburo, Hallermana-Shtreyfa itd) i nediferenciranih sindroma. Ova skupina uključuje djecu s Ehlers-Danlos sindrom sindrom, Marfan, od kojih patogeneza su među vodećima povrede sintezu vezivnog tkiva. Trenutno, oni nisu dizajnirani patogenetski obrazloženo terapiju.

Napomena thatalmost uvijek sve na razini gena određuje sindrom pogađa više organa i sustava. On traži sveobuhvatan tretman, uključujući simptomatske terapije.

Doze su odabrani strogo osobna. Simptomatsko liječenje je usmjeren na poticanje metaboličkih procesa u središnjem živčanom sustavu, normalizacija karakteristike tjelesnog razvoja i unapređenja kardiovaskularnog sustava, m’mišićnog tkiva. U tu svrhu koriste nootropika, entsefabol, Pantogam, vitamini, antioksidansi, razine UVARAK plazmi. Htio bih naglasiti da je trajanje tretmana 1-2 mjeseca provesti dva predmeta godišnje. Prema obavljati kirurške korekcije kongenitalnih malformacija. Djeca s sistemskih bolesti vezivnog tkiva propisati liječenje enerhotropnyh proizvoda. Rana se izvodi pod kontrolom krvnog mliječne i piruvinske aminokiseline indikatora citokemijsko analiza limfocita i aktivnost nekoliko enzima koji karakteriziraju više funkcionalnu aktivnost mitohondrija.

Vađenje izvedivo u stalni poboljšanju kliničkih i funkcionalnih karakteristika katarakte odmah nakon drugog kolegija simptomatske terapije. Posebne prilagodbe i simptomatski metabolički djece s prirođenim katarakte bolesnika koji se vode pred prijema u bolnicu oko više specijaliziranih dječje bolnice.

U oftalmoloških bolnicama sva djeca s katarakte da’pojavio na pozadini sindromi propisuju antihistaminici. Ako ne možete potpuna korekcija metaboličkih poremećaja prije operacije ubrizgava droge koje smanjuju propusnost krvnih žila, imaju hemostatic i anti-alergijski učinak. Na kraju rada parabulbarno ubrizgava droge i kortikosteroide. Sa svim ovim memorije trag’Omiljene o postojanju osobnog neslaganja s kortikosteroidima s nekim nezdravim sindroma, uključujući i oštećenja kože i gornjih dišnih puteva.

Nakon operacije, od drugog dana, trans’yazky potrošiti 3-4 puta dnevno uz uporabu droga ili sulfonamida rješenja, rješenja naklofen 0,1% midriatiki kortikosteroidi. Parabulbarno ubrizgava droge i kortikosteroidi su prva tri dana jednom dnevno, onda jednog dana, ukupan broj itd’7-10 injekcije. Lokalni iscjeljivanje’United s imenovanjem antihistaminici i indometacin usmeno u doze dobnoj kontroliranim kliničkim urina i krvi. Djeca s bolesti bubrega (Lowe sindroma, nasljedne nefritis hematurycheskyy itd) imenovati indometacin ne preporučuje.

Treba napomenuti da je eksudativna reakcija zjenice i staklastog tijela može pojaviti u odsutnosti teškog perykornealnoy itd’injekcije. Zbog toga je potrebno pregledati barem neku djecu uzrasta Biomikroskop. Drug i dijetetski režim osmišljen Pedijatar treba strogo pridržavati liječenju u bolnici oftalmoloških. Glavni ciljevi upravljanja bolesnika s katarakte Prix na razini gena određuje metaboličkih i sindromi bolesti u dnevnim bolnicama su tečajevi općeg i lokalnog liječenja, prehrane, rano otkrivanje i liječenje postoperativnih komplikacija, poboljšanje performansi multifunkcionalni rad.

U bolesnika s oštećenjem minerala, ugljikohidrata metabolizma, sindroma Knapp-Komrovera, bas Korntsveyha u kasnom poslijeoperacijskom razdoblju potrebnom da se isključuje prisutnost kasniti uveitis, sekundarnog glaukoma, mrežnice degenerativnih promjena.

U djece sa sindromom Lowe i Saburo, Ehlers Danlos sindrom, zbog prisutnosti dyshenezu kuta prednje vijeće može,’povrede pojaviti hidrodinamika oka.

Marfan sindrom, Ehlers Danlos sindrom ,, Marchezani, homotsystynuryy krajem postoperativnom razdoblju u hvoryhpidvyschenyy rizik od odljuštenje retynoshyzysa, hemoragijski sindrom, glaukoma.

U bolesnika s ektodermalne displazije (Saburo sindroma, Hallermana-Shtreyfa) povećan rizik od postoperativne keratopatija.

Tijekom prve godine nakon uklanjanja objektiva u nedostatku komplikacija korisno ispitati djecu dva puta mjesečno.

Dijeta terapija treba otkazati ravnomjerno kontrolira biokemijske karakteristike krvi i urina ne ranije od 3-4 godine nakon operacije ekstrema.

Pacijenti u determinis- nasljedne bolesti na razini gena zahtijevaju kliničku nadzor oftalmologa, pedijatra ili internist, neurolog za život.

Individualnost praćenje bolesnika s nasljednom bolesti sustava aktivno otkrivanje nasljednih bolesti među sedam članova’njezino zdravlje i genetsko savjetovanje obitelji.

Ranije otkrivanje nasljednih sindroma u djece s katarakte prije i postoperativnom patogenog i simptomatske terapije, rani razvoj katarakta pruža najbolje pacijentima kako bi se smanjio rizik od postoperativnih komplikacija, kako bi se postigla maksimalna oštrina vida, promicanje rehabilitacije bolesnika s teškim komorbiditeta i oči drugih organa i sustava.

Provedba tih vijeća treba provoditi u fazama, počevši Okružnom ambulantama djece oftalmologa i pedijatri, pedijatrijske bolnice onda generalist i specijalizirani genetske Očna mikrokirurgija u uredima, medicinski genetski centrima.

S obzirom na kliničku polimorfizam nasljednih bolesti i sustavnu neprozirnost objektiva, koji se razvio na tom kontekstu, to je poželjno da sva djeca s kongenitalnim katarakte i otkrije rano usmjerena konzultirati pedijatra genetičara.